# Code2NoRare

**Repository Path**: null_753/code2-no-rare

## Basic Information

- **Project Name**: Code2NoRare
- **Description**: 2050比赛用
- **Primary Language**: Python
- **License**: Apache-2.0
- **Default Branch**: master
- **Homepage**: None
- **GVP Project**: No

## Statistics

- **Stars**: 0
- **Forks**: 0
- **Created**: 2026-04-24
- **Last Updated**: 2026-04-25

## Categories & Tags

**Categories**: Uncategorized

**Tags**: None

## README

# Code2NoRare 🦞

罕见病基因检测与 WGS 分析 — 知识库 / 工具 / 代码

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## 📂 目录结构

```
code2-no-rare/
│
├── knowledge/          📚 知识库：参考资料、术语、案例摘要
│   ├── glossary/       术语表（基因检测 / 生信常用名词）
│   ├── pipeline/       测序分析流程文档（WGS 输出文件说明）
│   └── cases/          案例知识（P006 / P010 症状 / 基因 / 表型）
│
├── tools/              🧬 独立工具（可直接分发使用）
│   └── omim-query/    基因-疾病-CLI 查询工具（NCBI 免费版）
│
├── pipelines/           ⚙️ 分析流程：GATK 标准工作流
│   └── gatk-germline/ GATK 生殖细胞变异发现流程
│
├── cases/              📁 三组病例工作区（各自独立）
│   ├── P006/
│   │   ├── scripts/   专用脚本
│   │   ├── results/   分析结果
│   │   └── notes/     分析笔记
│   └── P010/
│       ├── scripts/
│       ├── results/
│       └── notes/
│
└── docs/               📄 杂项（参赛申请信等）
```

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## ⚡ 快速开始

```bash
# 查询基因（无需 API Key）
python3 tools/omim-query/scripts/gene-query.py search CAPZA1

# 查看 GATK 流程文档
cat pipelines/gatk-germline/SKILL.md

# 查看 P006 案例分析
cat knowledge/cases/P006/P006_VARIANT_ANALYSIS.md
```

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## 🔗 外部资源

- **GATK Best Practices**: https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/categories/360002302312
- **NCBI Gene/ClinVar**: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/
- **OMIM**（需 Key）: https://www.omim.org/downloads