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autoPVS1-batch

修改自 https://github.com/JiguangPeng/autopvs1 程序可以通过输入文件批量运行

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OpenAnno SNV

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ClinCNVseq

封装基于CNVpytor的CNVseq

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MTDD

线粒体Deletion检测

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ClinSV

基于DELLY的Call SV和注释

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ClinPatho

基于tNGS/mNGS的病原体检测软件和流程

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OpenAnno CNV

CNV注释软件，基于Python 3.11

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OpenPVS1 SNV

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abi2img

Plot Image For Sanger ABI

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bam2img

对BAM文件截图

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BamStat

1. 基于bam文件统计refgene exon或bed文件覆盖度 2. 基于bam文件对变异位点作图

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annovar_tools

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maxentpy-vcf

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maxentpy-annovar